Para lembrar a importância da triagem neonatal, no dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Desde 1992, o Teste do Pezinho tornou-se obrigatório em todo o território nacional. Como consequência, mais crianças puderam ser diagnosticadas e iniciar o tratamento ainda nas primeiras semanas de vida.
Com apenas uma picadinha no calcanhar do bebê é possível detectar precocemente doenças raras. O Teste do Pezinho, exame de triagem neonatal, é realizado em bebês recém-nascidos para o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. O Laboratório Exame – que integra a Dasa, líder em medicina diagnóstica no Brasil – oferece o exame mais ampliado e avançado, que pode detectar outras quatro doenças além das mencionadas na versão básica do teste: deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita.
O médico geneticista clínico do Laboratório Exame, Gustavo Guida, explica que a tecnologia utilizada é a de sequenciamento genético, cujos processos bioquímicos permitem identificar cada nucleotídeo (base) em uma cadeia de DNA, como uma “leitura letra a letra”. “O Teste do Pezinho na versão ampliada e avançada reduz o número de falsos positivos e aumenta a assertividade do resultado do exame”, complementa.
Ainda segundo o especialista, a fibrose cística, uma das doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho, apresenta índice de mortalidade elevado, de acordo com o Ministério da Saúde. Contudo, a instituição notou que o prognóstico tem melhorado nos últimos anos, com índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida. A fibrose cística é uma patologia grave que desencadeia um processo de aumento da viscosidade e do muco, deixando-o espesso e pegajoso, o que acarreta obstrução de tubos, ductos e canais do corpo. A incidência maior é nas regiões Sul e Sudeste.
“O Teste do Pezinho deve ser feito após 48 horas do nascimento do bebê até o quinto dia de vida. Este período curto para a realização do exame é fundamental para que seja possível detectar as doenças raras, principalmente a fenilcetonúria, que é diagnosticada após o bebê fazer a digestão do leite materno ou da fórmula infantil”, explica Natasha Slhessarenko, pediatra do Laboratório Exame.
Natasha reforça que o exame é simples. “Basta a amostra de sangue do calcanhar do bebê, colocada em um papel tipo mata-borrão e enviada para análise, para termos o resultado completo em até 30 dias. Na maioria dos casos, o resultado já está disponível em até 7 dias”, afirma.
Doenças diagnosticadas com o Teste do Pezinho:
Fenilcetonúria – Causada por deficiência no metabolismo do aminoácido fenilalanina, cujo acúmulo no organismo pode causar deficiência mental.
Hipotireoidismo congênito – Causada por insuficiência do hormônio da tireoide. A falta de tiroxina pode resultar em retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.
Fibrose cística – Ocorre o aumento da viscosidade das secreções, propiciando infecções respiratórias e gastrointestinais. Ataca pulmões e pâncreas. Não tem cura, mas tem tratamento.
Anemia falciforme – Alteração da hemoglobina, dificultando a circulação do sangue. Pode afetar quase todos os órgãos e causar anemia, atraso no crescimento, dores e infecções generalizadas. Não tem cura, mas tem tratamento.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) – É uma doença genética em que as duas glândulas suprarrenais (rins) não funcionam corretamente, prejudicando a produção de hormônios essenciais para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.
Deficiência de biotinidase – É uma doença genética em que o organismo, incapaz de obter a enzima biotinidase, impede que os alimentos sejam processados ou metabolizados.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G-6-PD) – Ausência ou quantidade insuficiente da enzima G-6-PD no organismo pode induzir à hemólise, ou seja, à destruição prematura das hemácias, levando ao desenvolvimento de anemia.
Galactosemia – Incapacidade do organismo de metabolizar a galactose (açúcar monossacarídeo) em glicose. Se não tratada pode causar catarata, cirrose hepática, atraso no desenvolvimento da fala, menstruação irregular, diminuição da função dos ovários, atraso neurológico, infecções por bactérias, tremores e funções motoras incontroláveis.
Leucinose – Também conhecida por Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), trata-se de um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogenase de α-cetoácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina (CACR), que é composto pelas subunidades E1αβ, E2 e E3.
Toxoplasmose congênita – Causada pela transmissão do protozoário Toxoplasma Gondii da mãe para o bebê. As manifestações, quando presentes, são prematuridade, retardo de crescimento intrauterino, icterícia, hepatoesplenomegalia, miocardite, pneumonite, erupção, coriorretinite, hidrocefalia, calcificações intracranianas, microcefalia e convulsões.
Sobre o Laboratório Exame
Centro diagnóstico referência no Distrito Federal, o Laboratório Exame – que integra a Dasa – oferece mais de 3 mil tipos de exames de análises clínicas e diagnóstico por imagem, com os equipamentos mais avançados do País. Com tradição de quase 60 anos na região, o completo portfólio disponibiliza ainda testes de medicina genética – por meio da GeneOne laboratório de genômica da Dasa –, além de patologia clínica digital e vacinas. O Laboratório Exame possui 62 unidades distribuídas em todas as regiões do DF e para garantir acesso à saúde de qualidade, atende ampla rede de convênios, além de oferecer tabela popular, para pessoas que não têm plano de saúde, e condições facilitadas de pagamento.
Outras informações em www.laboratorioexame.com.br.
